Batman Bölge Devlet Hastanesi Doktorlarından Ertan Sal, dünyada bir ilke imza attı. Bir süre önce Batman Bölge Devlet Hastanesinde Göreve başlayan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Dr. Ertan Sal, dünyada bir ilki başardı.

Uzmanı Dr. Ertan Sal, iki kardeş hastaya IRIDA (Iron refractory iron deficiency anemia) hastalığı teşhisiyle dünya genelinde bir başarı yakaladı. IRIDA hastalığı; demirin vücutta kullanımını sağlayan ‘hepsidin’ adlı bir maddenin metabolizmasındaki genetik bozukluk sonucunda oluşuyor. Bu hastalıkta kırmızı kan hücresi dediğimiz eritrositlerin yapılması için gerekli olan demirin kullanılamaması sonucu demir eksikliği ve kansızlık oluşuyor. Ağızdan verilen demir tedavisi yetersiz kalan bu hastalığın tedavisinde damardan demir verilmesi gerekiyor.  

Kan örneği İtalya’ya gönderildi

Dr. Sal konuya ilişkin şöyle dedi: “Yaşları 5 ile 1,5 olan iki kardeş kansızlık nedeniyle yaklaşık 5 senedir üniversite hastaneleri dâhil bir çok hastanede değerlendirilmiş ama bir teşhis konulamamış. Demir tedavisi verilmiş fakat tedaviden istenen cevap alınamamış. Hastayı ilk  değerlendirmemde dünyada yaklaşık toplamda 80-90 hastada teşhis konulmuş. IRIDA adlı hastalık olabileceğini düşündüm. Kesin teşhis için bazı biyokimyasal test ve genetik inceleme gereken bu hastalık için İtalya'da bu hastalık ile ilgilenen Dr. Lucia ile iletişime geçtim ve teşhis için İtalya’ya kan örneği gönderdim. İtalya'da yapılan genetik test sonuçları IRIDA teşhisini doğruladı. Ancak bizim hastamızda saptanan mutasyon dünyada daha önce hiç tespit edilmemişti. Dolayısıyla hastalarımız dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk aile ve hasta olma özelliğini de taşıyor.”

Dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk hasta

Daha önce bildirilmeyen bu mutasyonun Devlet Hastanesinde tespit ve teşhis edilmiş olmasını da önemseyen Dr. Sal, “Bu hastamız, IRIDA hastalığında dünyada teşhis alan 80-90 hastadan biri. Türkiye'de teşhis alan 4’cü aile. Dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk hasta olma özelliğini taşıyor.” dedi. (İLKHA)