Belediye Kültür ve Sosyal İşleri Müdürlüğü tarafından Fenilketonürili hastalarının gıda ihtiyacının düzenli olarak karşılanacağı belirtildi.

Hastalar da Vali ve Belediye Başkan Vekili Osman Hacıbektaşoğlu ve ekibine teşekkür etti.

Fenilketonürili (PKU) hastalığı nedir?

Fenilketonüri (PKU) hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur.

Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanıyor.

Amino asitler, proteinlerin yapıtaşıdır. Yan yana farklı kombinasyonlarla gelerek farklı proteinleri oluştururlar. Fenilalanin ve tirozin bu amino asitlere örnek olarak verilebilir.

Bu metabolizma bozukluğu ile doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler.

Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda yetersiz üretilir veya hiç üretilmez. PKU'lu bireylerde tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve vücudun çeşitli dokularında birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur.

Bu metabolizma bozukluğunun yeni doğan tarama testi ile tanısı mümkündür.