Doğuştan SMA Tip 1 hastası olan ve her bir dozu 125 bin dolar olan ilacının 5 dozu devlet tarafından karşılanan 1 yaşındaki Abdülkerim’in tamamen sağlığına kavuşması için gen tedavisi görmesi gerekiyor. Şimdilik sadece Avrupa ülkelerinde uygulanan gen tedavisinin ilaç masrafı (tedavi masrafları hariç) 2,4 milyon dolar.
4 yıl önce aynı hastalığa yakalanan ve talihsiz bir kaza sonrasında hayatını kaybeden 9 aylık kız çocuklarından sonra aynı hastalıkla dünyaya gelen 1 yaşındaki çocuklarının yaşıtları gibi sağlıklı olabilmesi için gerekli tedaviyi yaptırmak istediklerini belirten anne Gamze Fındık, çocuğunun hayata tutunabilmesi için gen tedavisi uygulanması gerektiğini söyledi.
"İlacı almadığı sürece gerileyebilir, hareketlerini kaybedebilir"
Çocuğunun tedavi süreci hakkında İLKHA muhabirine konuşan anne Gamze Fındık, "Çocuğum SMA Tip 1 kas hastası. Hareket edemiyor, rahat oturamıyor, nefes alamıyor. Kendi başına hiçbir şekilde hareket edemiyor. Şu anki hareketleri devletimizin verdiği 5 doz Spinraza (Nusinersan) ilacından sonra oldu. Bu tedavi geçici, ilacı almadığı sürece gerileyebilir, hareketlerini kaybedebilir." dedi.
"İlk çocuğumuzu hastaneye yetiştirirken yaptığımız kazada hayatını kaybetti"
Fındık, "4 yıl önce 9 aylık kızımı aynı hastalıktan kaybettim. 8 aylıkken hasta olduğunu öğrendik. Son ayında zaten çocuk fenalaştı. Nefes alamamaya başladı, aşırı terledi, solunum yetmezliği çekmeye başladı. O gün hastaneye yetiştirirken motosiklet kazası yaptık ve çocuk öldü." diye konuştu.
"6’ncı doz için 9 Eylül’ü bekliyoruz"
İlk çocuğundan edindiği tecrübe ile 2’nci çocuğu doğduğunda aynı şekilde hasta olduğunu fark ettiğini söyleyen Fındık, "Çok cansızdı, hareketsizdi. Bez bebek gibiydi. Sonra genetik doktorlarına, nöroloji doktorlarına götürdük. Hepsi ilk bakışta SMA hastası olduğunu anladılar. Yalnız hastalığın tipini öğrenmek için genetik araştırma yapıldı. Bir ay sonra çıkan sonuca göre SMA Tip 1 hastası olduğu öğrendik. Ondan sonra tedavisi başladı. İlaçların faydasıyla şu anda bu şekilde hareket edebiliyor. 2 buçuk aylıkken tedavi görmeye başladı. 4 doz aldı. 5’inci dozu da 4 ay sonra aldı. Şu anda 6’ncı doz için 9 Eylül’ü bekliyoruz." şeklinde konuştu.
Çocuğun uygulanmaya devam edilen ilaçla tamamen sağlığına kavuşup kavuşmayacağı ile ilgili doktorların net bir bilgi vermediklerini belirten Fındık, doktorların tedavi ile sadece SMN1 proteininin daha sağlıklı çalıştığını ifade ettiklerini söyledi.
"Gen tedavisinin başarı oranı yüzde 98"
Çocuklarının tedavisi için araştırma yaptıklarını ve Spinraza’dan sonra gen tedavisi için kullanılan Zolgenzma (2 milyon 125 bin dolar) isimli bir ilaç bulduklarını söyleyen Fındık, ilacın damar yolundan verildiğini ve ilaçla direkt olarak çocuğa gen yüklendiğini, tedavi oranının yüzde 98 olduğunu ifade etti.
"Kızımı kaybettiğim gibi bu çocuğumu da kaybetmek istemiyorum"
Gen tedavisi uygulanan ilacın Sağlık Bakanlığı tarafından Türkiye’ye getirilmesini de isteyen Fındık, son olarak şu ifadeleri kullandı: "Çocuk belki yürüyecek, konuşacak, daha rahat nefes alacak. İlaç maalesef çok pahalı, ülkemizde uygulanmıyor. İlacın fiyatı 2,4 milyon dolar. Ayrıca tedavi masrafı da var. Benim isteğim çocuğumun o ilacı almasıdır. Kızımı kaybettiğim gibi bu çocuğumu da kaybetmek istemiyorum. Çocuğum o ilacı alınca en azından daha sağlıklı bir şekilde yaşayacak."
İLKHA